• Dziecko w maseczce
    Zuzia Macheta cierpi na bardzo rzadką chorobę genetyczną - pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Jej ciało pokrywało się bolesnymi, niegojącymi się ranami. Dzięki wsparciu 80 tys. osób udało się zebrać 6 mln złotych na operację, która dała dziewczynce nowe życie.
  • Lekarz
    16-letnia Martyna Koteluk cierpi na zespół Kabuki - rzadką chorobę genetyczną, która obniża napięcie mięśniowe. Przez to porusza się na wózku. Jak to możliwe, że Martyna została zdiagnozowana dopiero w wieku 15 lat, choć ma charakterystyczny dla tej choroby wygląd twarzy?
  • Leczenie
    Na jaką chorobę cierpi syn Anny Kalickiej-Nycz i Stanisława Nycza? - To jest choroba, której w tej chwili nie potrafimy wyleczyć - powiedziała w "Dzień Dobry TVN" Anna Kostera-Pruszczyk, neurolog. - Lek dla Pawła kosztuje półtora miliona złotych rocznie - zaznaczyła Kalicka-Nycz.
  • Kobieta u lekarza
    Osoby z mukopolisacharydozą (MPS) typu IV wciąż nie mają refundowanej terapii, która może zahamować postęp choroby – mówili eksperci na spotkaniu z mediami w stolicy. Ich zdaniem należy im się taki sam dostęp do leczenia, jak chorym z innymi typami MPS.
  • Ręka dziecka leżącego w szpitalu
    Zastosowanie metody przeszczepienia komórek szpiku bądź krwi pępowinowej lub obwodowej wyleczyło dzieci z rzadkimi chorobami metabolicznymi. Te pierwsze w Polsce zabiegi wykonano w Klinice Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej we Wrocławiu.
  • Tabletki
    W Polsce wciąż brak prawnych uregulowań dotyczących chorób rzadkich i ultrarzadkich – mówili uczestnicy seminarium zorganizowanego w warszawskim Instytucie Biocybernetyki i Inżynierii Biomedycznej PAN.
  • Dziecko u lekarza
    Ma powstać Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Wiceminister zdrowia Krzysztof Łanda zapowiedział, że zostanie powołany specjalny zespół, który zajmie się przygotowaniem odpowiednich rozwiązań. W skład zespołu wejdzie 7 ekspertów oraz 5 przedstawicieli różnych resortów i urzędów centralnych. Krzysztof Łanda chciałby, aby plan był gotowy do końca roku.
  • Mukopolisacharydoza
    Obchodzony dzisiaj, 15 maja, Światowy Dzień MPS został ustanowiony 7 lat temu, aby zwrócić uwagę na tę rzadką i trudną do zdiagnozowania chorobę genetyczną.
  • Pacjent pod kroplówką
    Stwardnienie guzowate rzadko występuje dlatego jest trudne do wykrycia i leczenia. Specjaliści apelują o to, by mówić o chorobach rzadkich bo wtedy pacjenci wcześniej zgłaszają się do nich. Temu służy Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego, który dziś, 15 maja, obchodzimy. Ustanowiono go 3 lata temu.
  • Coraz więcej dzieci rodzi się z chorobą rzadką
    Coraz więcej rozpoznaje się chorób rzadkich, ale leczenie jest trudne i bardzo kosztowne. Mówili o tym eksperci na konferencji prasowej w Warszawie.