Warszawa

wada genetyczna

Eksperci: do leczenia SMA chorzy w Polsce włączani są wyjątkowo szybko

Eksperci: do leczenia SMA chorzy w Polsce włączani są wyjątkowo szybko
Chorzy na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) są w Polsce wyjątkowo szybko włączani do leczenia z użyciem leku o potwierdzonej badaniami skuteczności – mówili w czwartek eksperci. Za najważniejsze w kolejnym etapie uznano wprowadzenie badań przesiewowych oraz opieki koordynowanej tego schorzenia.

Jakie wady płodu można wykryć na USG?

Czasami, mimo pozytywnych wyników badań i bezproblemowego przebiegu ciąży, dziecko rodzi się z wrodzonymi wadami. Jak dochodzi do takich błędów w diagnozie?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – można ograniczyć ryzyko choroby

Niewydolność oddechowa, osłabione mięśnie, trudności z poruszaniem się – to tylko niektóre z wielu problemów osób cierpiących na Rdzeniowy Zaniki Mięśni (SMA). Szacuje się, że co roku w Polsce rodzi się ok. 50 dzieci z tą podstępną chorobą. Szansą na zminimalizowanie ryzyka odziedziczenia przez potomstwo zmian genetycznych związanych z zachorowaniem jest zastosowanie specjalistycznej diagnostyki preimplantacyjnej. Polega ona na przebadaniu - w ramach procedury in vitro - DNA zarodków i przeniesienie tylko tych z nich, u których nie stwierdzono groźnych mutacji.

Polscy lekarze przywracają twarz choremu chłopcu. Na czym polega ten proces?

W lipcu zespół lekarzy przeprowadził pierwszą z wielu operacji, które pomogą przywrócić twarz Olafowi. Chłopiec urodził się z rzadką wadą genetyczną, która spowodowała, że nie ma oczu i nosa.

Zespół delecji 22q11 – jak rozpoznać tę najczęstszą wadę genetyczną?

22q11 to choroba spowodowana ubytkami w kodzie genetycznym. Rocznie rodzi się z nią około 380 dzieci w Polsce. Pomimo to jest niezwykle trudna do zdiagnozowania - ma około 180 objawów, przy czym występują one w przypadkowej konfiguracji.
Reklama

Niesłusznie kojarzone są z aborcją. BADANIA PRENATALNE służą uspokojeniu matki

Badania prenatalne nie są wykonywane głównie po to, żeby wykrywać wadę rozwojową lub genetyczną płodu, lecz żeby uspokoić kobietę w ciąży, że wszystko jest w porządku – przekonywali eksperci podczas śniadania prasowego w Warszawie.

Cała prawda o badaniach prenatalnych? Fakty i mity

Badania prenatalne, w tym badania przesiewowe i diagnostyczne mogą dostarczyć cennych informacji na temat zdrowia dziecka m.in. wykryć wady wrodzone lub choroby genetyczne. Mimo to wiele par wciąż ma wątpliwości, czy są bezpieczne dla płodu i czy rzeczywiście warto je wykonywać. Jaka jest prawda?

NIK: wszystkie kobiety powinny mieć dostęp do bezpłatnych badań prenatalnych

Kobiety spełniające zdrowotne lub wiekowe kryteria mają zapewniony bezpłatny dostęp do badań prenatalnych - ocenia NIK. Zaznacza też, że żadna grupa ciężarnych nie jest zupełnie wolna od ryzyka wad wrodzonych u dzieci, dlatego wszystkie powinny mieć prawo bezpłatnych badań.

Kobiety chcą karać ojców za dokonanie aborcji

Co piąty młody Polak jest za całkowitym zakazem aborcji. Wielu z nich nie godzi się także na usunięcie ciąży wynikłej z gwałtu lub kazirodztwa.

Wrodzona wada cewy nerwowej - jak jej zapobiec?

Przepukliny okolic głowy, bezmózgowie czy rozszczepy kręgosłupa to tylko niektóre z konsekwencji wynikających z wrodzonej wady cewy nerwowej, powstającej w pierwszych tygodniach po zapłodnieniu, kiedy układ nerwowy płodu zaczyna dopiero się rozwijać. Według statystyk Programu Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej Instytutu Matki i Dziecka, co roku w Polsce rodzi się około 700 dzieci nią dotkniętych.
Reklama

Ciąża: rzadki defekt atakuje coraz częściej!

Odsetek noworodków urodzonych z wadą nazywaną wytrzewieniem – rzadką chorobą genetyczną, która polega na wrodzonych ubytkach jamy brzusznej – wzrósł niemal dwukrotnie od 1995 r. Przyczyna tego nie jest do końca znana, jednak ekspozycja kobiet ciężarnych na niektóre chemikalia ma związek z powstawaniem tej wady.

W trosce o dziecko. Badania prenatalne w ciąży

Przyszłe mamy mogą poddać się kilku nowoczesnym badaniom prenatalnym, które pomagają wykryć ewentualne wady rozwojowe płodu. Warto wiedzieć, jak działają i kiedy można się im poddać.

Poznasz jego choroby, zanim się urodzi. Rewolucyjne odkrycie

Wielkie brawa dla amerykańskich naukowców. Udało się im poznać genom zaledwie 18-tygodniowego płodu. To przełomowe odkrycie pozwoli w sposób bezpieczny dla dziecka sprawdzić, czy ma choroby genetyczne.
Newsletter
Drukuj
Skopiuj link
Zgłoś błąd na stronie