choroba wrodzona

Przyjmowanie przez kobiety w ciąży zbyt dużych dawek kwasu foliowego może zwiększać ryzyko alergii u ich dzieci – wynika z badań specjalistów z ICZMP w Łodzi. Kwas foliowy w odpowiednich dawkach jest zarazem niezbędny, by przeciwdziałać potencjalnym wadom wrodzonym u dzieci.

Badania polskich pacjentów z wrodzoną łamliwością kości pokazały, że w jednej trzeciej przypadków za chorobę odpowiadają nowe mutacje genów, wcześniej niewiązane z tą chorobą. To pokazuje, jak wiele wciąż o tej chorobie nie wiemy – mówi genetyk z Łodzi.

Ile osób na świecie choruje na leukodystrofię metachromatyczną? Czy jej postęp można zatrzymać?

Niewydolność oddechowa, osłabione mięśnie, trudności z poruszaniem się – to tylko niektóre z wielu problemów osób cierpiących na Rdzeniowy Zaniki Mięśni (SMA). Szacuje się, że co roku w Polsce rodzi się ok. 50 dzieci z tą podstępną chorobą. Szansą na zminimalizowanie ryzyka odziedziczenia przez potomstwo zmian genetycznych związanych z zachorowaniem jest zastosowanie specjalistycznej diagnostyki preimplantacyjnej. Polega ona na przebadaniu - w ramach procedury in vitro - DNA zarodków i przeniesienie tylko tych z nich, u których nie stwierdzono groźnych mutacji.

Nowa terapia pozwala grupce chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a dłużej zachować sprawność i samodzielność – wynika z badań, które prowadzono również w Polsce. To bardzo poprawia jakość życia chorych dzieci i ich rodziców – ocenili eksperci w rozmowie z PAP.

Obchodzony dzisiaj, 15 maja, Światowy Dzień MPS został ustanowiony 7 lat temu, aby zwrócić uwagę na tę rzadką i trudną do zdiagnozowania chorobę genetyczną.

Stwardnienie guzowate rzadko występuje dlatego jest trudne do wykrycia i leczenia. Specjaliści apelują o to, by mówić o chorobach rzadkich bo wtedy pacjenci wcześniej zgłaszają się do nich. Temu służy Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego, który dziś, 15 maja, obchodzimy. Ustanowiono go 3 lata temu.