badanie noworodka Badania przesiewowe noworodków w kierunku choroby Pompego poprawią wyniki leczenia W Polsce mamy dostęp do terapii dla pacjentów z chorobą Pompego, dlatego ważne jest wprowadzenie badań przesiewowych noworodków w kierunku tej choroby – oceniają eksperci. Ich zdaniem poprawi to wyniki leczenia i przeżywalność osób z tym rzadkim schorzeniem. Wczesne wykrycie fenyloketonurii ma kluczowe znaczenie dla rozwoju dziecka Jedynym skutecznym sposobem leczenia fenyloketonurii jest stosowanie tzw. niskofenyloalaninowej diety, dlatego kluczowe znaczenie dla rozwoju dziecka ma wczesne wykrycie tej choroby – przekonują eksperci z okazji obchodzonego 28 czerwca Światowego Dnia Fenyloketonurii. Już wszystkie noworodki urodzone w Polsce są badane w kierunku SMA Od 28 marca 2022 r. w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) badane są już wszystkie noworodki urodzone w Polsce, również pochodzenia ukraińskiego – poinformował Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Reklama Newsletter Drukuj Skopiuj link Zgłoś błąd na stronie Przejdź do strony głównej