choroba Fabry’ego

Kwiecień jest miesiącem świadomości choroby Fabry’ego. To rzadka choroba genetyczna, której objawem jest m.in. potworny ból kończyn. Schorzenie uszkadza serca i mózg, przez co chorzy umierają przed 50. rokiem życia.

Potrzebna jest większa czujność lekarzy rodzinnych i lekarzy specjalistów pod kątem diagnostyki ultrarzadkiej choroby, jaką jest choroba Fabry’ego – wskazuje prof. Katarzyna Mizia-Stec z Górnośląskiego Centrum Medycznego w Katowicach-Ochojcu.

Rozwój opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest miarą rozwoju cywilizacyjnego danego kraju. Polska powinna temu podołać, bo nie przekracza to naszych możliwości ekonomicznych i organizacyjnych – oceniają eksperci.

Pacjenci z chorobą Fabry’ego alarmują, że ciągły brak terapii enzymatycznej na liście refundacyjnej, jest dla nich jak wyrok śmierci. Ministerstwo Zdrowia podkreśla, że negocjacje cenowe z producentem leku wciąż trwają.

Brak refundacji enzymatycznej terapii zastępczej dla pacjentów z chorobą Fabry’ego jest nieetyczny – ocenili eksperci na konferencji prasowej w stolicy. Bez leczenia chorzy cierpią z powodu silnych bólów i młodo umierają - podkreślali.

Pacjenci z chorobą Fabry’ego, zaliczaną do schorzeń ultrarzadkich, od wielu lat nie mają dostępu do terapii, która pozwala im zachować sprawność, zapobiega poważnym powikłaniom i przedłuża życie – mówili eksperci i pacjenci na spotkaniu prasowym w stolicy.

Choć cierpi na nie około 2 milionów Polaków, wciąż wiemy o nich niewiele. 28 lutego przypada Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce będzie obchodzony po raz czwarty. W tym roku organizatorzy chcą zwrócić uwagę na temat opieki. Dla większości dzieci i dorosłych żyjących z chorobą rzadką największym oparciem są członkowie rodziny, którzy otaczają ich miłością i wsparciem. Szacuje się, że liczba chorób rzadkich wynosi około 7 tysięcy.