choroba genetyczna

Siwienie włosów jest naturalnym procesem występującym u osób po 30-40 roku życia. Co jeśli siwe pasma pojawiają się już u dzieci? Co to oznacza? Czy jest to sygnał choroby, a może niedoboru witamin?

Badania polskich pacjentów z wrodzoną łamliwością kości pokazały, że w jednej trzeciej przypadków za chorobę odpowiadają nowe mutacje genów, wcześniej niewiązane z tą chorobą. To pokazuje, jak wiele wciąż o tej chorobie nie wiemy – mówi genetyk z Łodzi.

Aleksandra Borcz, Szymon Dąbrowski i Piotr Zemła to albinosi. W „Dzień Dobry TVN” opowiedzieli o tym, jak postrzegają ich inni ludzie. Z jakimi komentarzami spotykali się w szkole?

Właściwe leczenie i opieka już od pierwszych dni życia nad dziećmi chorującymi na mukowiscydozę pozwala unikać zaostrzeń i wydłuża życie – wskazują w Ogólnopolskim Tygodniu Mukowiscydozy specjaliści leczący tę ciężką i postępującą chorobę.

Mukowiscydoza to najczęściej występująca choroba genetyczna, zaliczana jednak do chorób rzadkich. Upowszechnienie wiedzy o mukowiscydozie, jej objawach, diagnozowaniu i leczeniu to cel Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy, który rozpoczyna się w poniedziałek 25 lutego.

Objęty refundacją lek na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) "może nawet wyleczyć tę chorobę, jeśli tylko zostanie podany choremu odpowiednio wcześnie" – podkreślał w piątek minister zdrowia Łukasz Szumowski, mówiąc o powodach refundacji tego leku.

Ile osób na świecie choruje na leukodystrofię metachromatyczną? Czy jej postęp można zatrzymać?

Mówi się o nich dzieci motyle, bo ból przy dotyku jest tak wielki, że trzeba być bardzo delikatnym. Pęcherzowe oddzielanie się naskórka to jedna z najgorszych chorób genetycznych.

Gdzie pojawia się taki obrzęk? Czy są skuteczne metody leczenia?

Zespół Pradera-Williego to choroba genetyczna, której jednym z charakterystycznych objawów jest stałe odczuwanie głodu.