choroba Pompego

Obecnie istnieje terapia na ultrarzadką chorobę Pompego i pojawiają się nowe leki. Tymczasem pacjenci wciąż są diagnozowani z wieloletnim opóźnieniem. Dlatego warto wprowadzić badania przesiewowe noworodków w kierunku tej choroby – oceniają eksperci.

W Polsce mamy dostęp do terapii dla pacjentów z chorobą Pompego, dlatego ważne jest wprowadzenie badań przesiewowych noworodków w kierunku tej choroby – oceniają eksperci. Ich zdaniem poprawi to wyniki leczenia i przeżywalność osób z tym rzadkim schorzeniem.