choroba rzadka

16-letnia Martyna Koteluk cierpi na zespół Kabuki - rzadką chorobę genetyczną, która obniża napięcie mięśniowe. Przez to porusza się na wózku. Jak to możliwe, że Martyna została zdiagnozowana dopiero w wieku 15 lat, choć ma charakterystyczny dla tej choroby wygląd twarzy?

Na jaką chorobę cierpi syn Anny Kalickiej-Nycz i Stanisława Nycza? - To jest choroba, której w tej chwili nie potrafimy wyleczyć - powiedziała w "Dzień Dobry TVN" Anna Kostera-Pruszczyk, neurolog. - Lek dla Pawła kosztuje półtora miliona złotych rocznie - zaznaczyła Kalicka-Nycz.

Osoby z mukopolisacharydozą (MPS) typu IV wciąż nie mają refundowanej terapii, która może zahamować postęp choroby – mówili eksperci na spotkaniu z mediami w stolicy. Ich zdaniem należy im się taki sam dostęp do leczenia, jak chorym z innymi typami MPS.

Zastosowanie metody przeszczepienia komórek szpiku bądź krwi pępowinowej lub obwodowej wyleczyło dzieci z rzadkimi chorobami metabolicznymi. Te pierwsze w Polsce zabiegi wykonano w Klinice Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej we Wrocławiu.

W Polsce wciąż brak prawnych uregulowań dotyczących chorób rzadkich i ultrarzadkich – mówili uczestnicy seminarium zorganizowanego w warszawskim Instytucie Biocybernetyki i Inżynierii Biomedycznej PAN.

Ma powstać Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Wiceminister zdrowia Krzysztof Łanda zapowiedział, że zostanie powołany specjalny zespół, który zajmie się przygotowaniem odpowiednich rozwiązań. W skład zespołu wejdzie 7 ekspertów oraz 5 przedstawicieli różnych resortów i urzędów centralnych. Krzysztof Łanda chciałby, aby plan był gotowy do końca roku.

Obchodzony dzisiaj, 15 maja, Światowy Dzień MPS został ustanowiony 7 lat temu, aby zwrócić uwagę na tę rzadką i trudną do zdiagnozowania chorobę genetyczną.

Stwardnienie guzowate rzadko występuje dlatego jest trudne do wykrycia i leczenia. Specjaliści apelują o to, by mówić o chorobach rzadkich bo wtedy pacjenci wcześniej zgłaszają się do nich. Temu służy Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego, który dziś, 15 maja, obchodzimy. Ustanowiono go 3 lata temu.

Coraz więcej rozpoznaje się chorób rzadkich, ale leczenie jest trudne i bardzo kosztowne. Mówili o tym eksperci na konferencji prasowej w Warszawie.

Choć cierpi na nie około 2 milionów Polaków, wciąż wiemy o nich niewiele. 28 lutego przypada Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce będzie obchodzony po raz czwarty. W tym roku organizatorzy chcą zwrócić uwagę na temat opieki. Dla większości dzieci i dorosłych żyjących z chorobą rzadką największym oparciem są członkowie rodziny, którzy otaczają ich miłością i wsparciem. Szacuje się, że liczba chorób rzadkich wynosi około 7 tysięcy.