choroby rzadkie

Naukowcy z Instytutu Nenckiego zdobyli prestiżowe finansowanie na walkę z rzadkimi i ultra-rzadkimi chorobami genetycznymi. Prof. Mariusz Więckowski otrzymał grant od Narodowej Agencji Wymiany Akademickiej (NAWA) w ramach programu Partnerstwa Strategiczne. Polski zespół zbuduje międzynarodowy hub badawczy razem z renomowanymi uczelniami z Włoch i Portugalii.

Nie żyje Elżbieta Zającówna. Znana polska aktorka zmarła w wieku 66 lat. Od dawna zmagała się z nieuleczalną chorobą von Willebranda, która powoduje zaburzenia krzepnięcia krwi. Jakie daje objawy i jak się ją leczy?

Już w tym tygodniu w e-wydaniu Dziennika Gazety Prawnej ukaże się „Kompendium Zdrowia”. 

Kwiecień jest miesiącem świadomości choroby Fabry’ego. To rzadka choroba genetyczna, której objawem jest m.in. potworny ból kończyn. Schorzenie uszkadza serca i mózg, przez co chorzy umierają przed 50. rokiem życia.

Nowa lista refundacyjna wchodzi w życie 1 kwietnia. Zgodnie z rozporządzeniem Ministerstwa Zdrowia zmniejszy się odpłatność pacjentów za leki produkowane w Polsce, pojawiły się też refundowane terapie w chorobach rzadkich, na liście refundacyjnej znalazły się też terapie osób chorych na m.in. na raka szyjki macicy, raka jajnika, nowotwory układu pokarmowego i czerniaka. 

Cechą charakterystyczną tej rzadkiej choroby jest zmiana barwy moczu, który podczas napadu staje się czerwonobrązowy. Atak porfirii o ciężkim przebiegu jest stanem zagrażającym życiu i wymaga natychmiastowej hospitalizacji. O tym, czym jest ta choroba, jak się z nią żyje i jakie są potrzeby chorych mówi, dotknięta tą rzadką przypadłością, Katarzyna Romaniuk.

Pojawia się coraz więcej nowych leków dla pacjentów z rzadkimi chorobami, którzy dotąd nie mieli żadnej opcji terapii – podkreślili eksperci podczas czwartkowej (13 lipca) debaty Medycznej Racji Stanu.

Pojawia się coraz więcej innowacyjnych leków na choroby rzadkie. Polska ma jednak opóźnienia w refundacji w stosunku do krajów UE, a w tym do krajów sąsiednich – oceniają eksperci.

Ocena technologii medycznej w tych schorzeniach jest wyzwaniem. Czy leczenie choroby Fabry’ego i innych chorób rzadkich jest opłacalne?

Resort zdrowia chce wprowadzić mechanizm, który będzie wykluczał z finasowania przez państwo drogie leki.