leczenie choroby rzadkiej

Cechą charakterystyczną tej rzadkiej choroby jest zmiana barwy moczu, który podczas napadu staje się czerwonobrązowy. Atak porfirii o ciężkim przebiegu jest stanem zagrażającym życiu i wymaga natychmiastowej hospitalizacji. O tym, czym jest ta choroba, jak się z nią żyje i jakie są potrzeby chorych mówi, dotknięta tą rzadką przypadłością, Katarzyna Romaniuk.

Z refundacją leków na choroby rzadkie nie jest najgorzej. Spośród 337 leków zarejestrowanych na te schorzenia w Unii Europejskiej 116 leków jest refundowanych w Polsce głównie na podstawie programów lekowych – poinformował na konferencji naukowej poświęconej chorobom rzadkim Jakub Gierczyński z Uczelni Łazarskiego.

Rozwój opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest miarą rozwoju cywilizacyjnego danego kraju. Polska powinna temu podołać, bo nie przekracza to naszych możliwości ekonomicznych i organizacyjnych – oceniają eksperci.

Coraz więcej rozpoznaje się chorób rzadkich, ale leczenie jest trudne i bardzo kosztowne. Mówili o tym eksperci na konferencji prasowej w Warszawie.

W ostatnim dniu lutego obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. Występują one w jednym przypadku na 2 tysiące osób. Dotychczas zdiagnozowano około 7 tysięcy takich nietypowych schorzeń, najczęściej uwarunkowanych genetycznie. 90 procent pozostaje bez żadnego leczenia.

Szacuje się, że liczba chorób rzadkich wynosi od 5 do 8 tysięcy. W naszym kraju zostały one zdiagnozowane u kilkudziesięciu tysięcy osób.