choroba genetyczna

choroba-genetyczna

Niezwykle rzadka wada genetyczna. Noworodek urodził się bez oczu

9 lutego 2024, 11:01
Niezwykle rzadka wada genetyczna. Noworodek urodził się bez oczu
Rodzice z Missouri byli w szoku, gdy dowiedzieli się, że ich córeczka urodziła się z rzadką wadą genetyczną. Noworodek był pozbawiony oczu. Jak mówią eksperci, tylko 30 osób na świecie cierpi na to zaburzenie. O sprawie napisał dailymail.co.uk.

Kobiety vs mężczyźni. Czy jedna i druga płeć ma te same geny?

22 marca 2023, 19:15
Nie ma aż tak dużych różnic genetycznych między kobietami i mężczyznami, jak się na ogół wydaje. Jedna i druga płeć ma w zasadzie te same geny - twierdzi dr n. med. Paula Dobosz ze szpitala MSWiA w Warszawie.

Starsi ojcowie mogą przekazywać więcej mutacji. Ryzyko chorób genetycznych i raka

21 stycznia 2023, 12:03
Męski układ rozrodczy to główne miejsce powstawania zmienionych genów, co dzieje się za sprawą mutacji. Może to wyjaśniać, dlaczego starsi ojcowie przekazują więcej mutacji potomstwu, niż młodsi - tłumaczą naukowcy z Rockefeller University (USA).

Proces starzenia nie zależy od zmian genetycznych, lecz... I można to odwrócić

21 stycznia 2023, 13:37
Utrata informacji epigenetycznych bardziej niż zmiany w samym genomie przyspiesza proces starzenia organizmu. Procesy te są jednak odwracalne. Dzięki przeprogramowaniu epigenetycznemu można więc potencjalnie spowalniać lub napędzać związane z wiekim zmiany w organizmie - twierdzą naukowcy.

Polscy naukowcy i lekarze opisali przypadek 10. pacjenta na świecie z zespołem Ogdena

17 grudnia 2022, 13:02
Polscy naukowcy i lekarze opisali przypadek dziesiątego na świecie pacjenta z zespołem Ogdena - ultrarzadką chorobą genetyczną, zaliczaną do tzw. zespołów progeroidowych, czyli chorób objawiających się dysmorfią, zaburzeniami rozwoju, upośledzeniem umysłowym i schorzeniami układu krążenia.
Reklama

Polska na pierwszym miejscu w Europie w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni

5 maja 2022, 11:33
Polska stała się liderem w Europie, jeśli chodzi o leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) - oceniają eksperci. Aż 85 proc. pacjentów włączonych do programu lekowego uzyskało poprawę stanu zdrowia.

Po raz pierwszy bez luk. Naukowcy podają kompletny genom człowieka

1 kwietnia 2022, 11:22
Pierwszą pozbawioną luk sekwencję genomu człowieka przedstawili badacze z konsorcjum amerykańskich instytucji naukowych. Wiedza ta ma pozwolić na pełne zrozumienie ludzkiej genetyki i jej wpływu na różnorodne choroby - wskazują naukowcy.

W Polsce żyje 60 tys. osób z zespołem Downa, ponad 70 proc. z nich dożywa ponad 50 lat

24 marca 2022, 19:22
Z zespołem Downa żyje w Polsce 60 tys. osób, ponad 70 proc. z nich dożywa ponad 50 lat; "to anioły pośród nas, mam wśród nich grupę wielkich przyjaciół" – twierdzi prof. Jolanta Wierzba, która od ponad 30 lat zajmuje się chorymi z trisomią 21.

Jeden test na 50 różnych chorób skróci diagnostykę z dziesięcioleci do kilku dni

9 marca 2022, 18:25
Opracowano pojedynczy test, który przeszukuje genom pacjenta pod kątem ponad 50 różnych chorób genetycznych, głównie neurologicznych i nerwowo-mięśniowych, takich jak choroba Huntingtona, dystrofie mięśniowe i zespół łamliwego chromosomu X. Jego zastosowanie może skrócić czas postawienia właściwej diagnozy z kilkudziesięciu lat do zaledwie kilku dni. Test ma być dostępny dla pacjentów w przeciągu 5 lat.

Zebra medycyny, czyli zespół Ehlersa-Danlosa

25 maja 2021, 22:06
Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób genetycznych charakteryzująca się nadmierną wiotkością stawów, delikatną oraz hiperelastyczną skórą. Czym dokładnie charakteryzuje się EDS?
Reklama

Siwe włosy u dzieci. Czy jest się czym martwić?

26 marca 2021, 20:43
Siwienie włosów jest naturalnym procesem występującym u osób po 30-40 roku życia. Co jeśli siwe pasma pojawiają się już u dzieci? Co to oznacza? Czy jest to sygnał choroby, a może niedoboru witamin?

Polskie badania: nowe mutacje genów odpowiedzialne za wrodzoną łamliwość kości

27 listopada 2019, 09:28
Badania polskich pacjentów z wrodzoną łamliwością kości pokazały, że w jednej trzeciej przypadków za chorobę odpowiadają nowe mutacje genów, wcześniej niewiązane z tą chorobą. To pokazuje, jak wiele wciąż o tej chorobie nie wiemy – mówi genetyk z Łodzi.

Porcelanowi ludzie. Jak żyje się z albinizmem?

27 listopada 2019, 20:03
Aleksandra Borcz, Szymon Dąbrowski i Piotr Zemła to albinosi. W „Dzień Dobry TVN” opowiedzieli o tym, jak postrzegają ich inni ludzie. Z jakimi komentarzami spotykali się w szkole?

Dobra opieka nad dziećmi z mukowiscydozą daje szansę na dłuższe życie

28 listopada 2019, 01:22
Właściwe leczenie i opieka już od pierwszych dni życia nad dziećmi chorującymi na mukowiscydozę pozwala unikać zaostrzeń i wydłuża życie – wskazują w Ogólnopolskim Tygodniu Mukowiscydozy specjaliści leczący tę ciężką i postępującą chorobę.

Nie daje zewnętrznych objawów, a rujnuje życie chorego: MUKOWISCYDOZA

28 listopada 2019, 04:30
Mukowiscydoza to najczęściej występująca choroba genetyczna, zaliczana jednak do chorób rzadkich. Upowszechnienie wiedzy o mukowiscydozie, jej objawach, diagnozowaniu i leczeniu to cel Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy, który rozpoczyna się w poniedziałek 25 lutego.

Skuteczny lek na SMA dla polskich pacjentów. Minister: może wyleczyć chorobę

27 listopada 2019, 20:21
Objęty refundacją lek na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) "może nawet wyleczyć tę chorobę, jeśli tylko zostanie podany choremu odpowiednio wcześnie" – podkreślał w piątek minister zdrowia Łukasz Szumowski, mówiąc o powodach refundacji tego leku.

Leukodystrofia metachromatyczna. Na czym polega ta nieuleczalna choroba genetyczna?

26 listopada 2019, 17:56
Ile osób na świecie choruje na leukodystrofię metachromatyczną? Czy jej postęp można zatrzymać?

Dzieci motylki - życie w ciągłym bólu. Czym jest choroba epidermolysis bullosa?

27 listopada 2019, 19:41
Mówi się o nich dzieci motyle, bo ból przy dotyku jest tak wielki, że trzeba być bardzo delikatnym. Pęcherzowe oddzielanie się naskórka to jedna z najgorszych chorób genetycznych.

Dotyczy prawie wyłącznie kobiet. Czym jest obrzęk lipidowy?

27 listopada 2019, 09:59
Gdzie pojawia się taki obrzęk? Czy są skuteczne metody leczenia?

Choroba wiecznego głodu. Ludzie, którzy nigdy się nie najadają

28 listopada 2019, 04:38
Zespół Pradera-Williego to choroba genetyczna, której jednym z charakterystycznych objawów jest stałe odczuwanie głodu.
Newsletter
Drukuj
Skopiuj link
Zgłoś błąd na stronie