choroba genetyczna

Rodzice z Missouri byli w szoku, gdy dowiedzieli się, że ich córeczka urodziła się z rzadką wadą genetyczną. Noworodek był pozbawiony oczu. Jak mówią eksperci, tylko 30 osób na świecie cierpi na to zaburzenie. O sprawie napisał dailymail.co.uk. 

Nie ma aż tak dużych różnic genetycznych między kobietami i mężczyznami, jak się na ogół wydaje. Jedna i druga płeć ma w zasadzie te same geny - twierdzi dr n. med. Paula Dobosz ze szpitala MSWiA w Warszawie.

Męski układ rozrodczy to główne miejsce powstawania zmienionych genów, co dzieje się za sprawą mutacji. Może to wyjaśniać, dlaczego starsi ojcowie przekazują więcej mutacji potomstwu, niż młodsi - tłumaczą naukowcy z Rockefeller University (USA).

Utrata informacji epigenetycznych bardziej niż zmiany w samym genomie przyspiesza proces starzenia organizmu. Procesy te są jednak odwracalne. Dzięki przeprogramowaniu epigenetycznemu można więc potencjalnie spowalniać lub napędzać związane z wiekim zmiany w organizmie - twierdzą naukowcy.

Polscy naukowcy i lekarze opisali przypadek dziesiątego na świecie pacjenta z zespołem Ogdena - ultrarzadką chorobą genetyczną, zaliczaną do tzw. zespołów progeroidowych, czyli chorób objawiających się dysmorfią, zaburzeniami rozwoju, upośledzeniem umysłowym i schorzeniami układu krążenia.

Polska stała się liderem w Europie, jeśli chodzi o leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) - oceniają eksperci. Aż 85 proc. pacjentów włączonych do programu lekowego uzyskało poprawę stanu zdrowia.

Pierwszą pozbawioną luk sekwencję genomu człowieka przedstawili badacze z konsorcjum amerykańskich instytucji naukowych. Wiedza ta ma pozwolić na pełne zrozumienie ludzkiej genetyki i jej wpływu na różnorodne choroby - wskazują naukowcy.

Z zespołem Downa żyje w Polsce 60 tys. osób, ponad 70 proc. z nich dożywa ponad 50 lat; "to anioły pośród nas, mam wśród nich grupę wielkich przyjaciół" – twierdzi prof. Jolanta Wierzba, która od ponad 30 lat zajmuje się chorymi z trisomią 21.

Opracowano pojedynczy test, który przeszukuje genom pacjenta pod kątem ponad 50 różnych chorób genetycznych, głównie neurologicznych i nerwowo-mięśniowych, takich jak choroba Huntingtona, dystrofie mięśniowe i zespół łamliwego chromosomu X. Jego zastosowanie może skrócić czas postawienia właściwej diagnozy z kilkudziesięciu lat do zaledwie kilku dni. Test ma być dostępny dla pacjentów w przeciągu 5 lat.

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób genetycznych charakteryzująca się nadmierną wiotkością stawów, delikatną oraz hiperelastyczną skórą. Czym dokładnie charakteryzuje się EDS?