choroba genetyczna

Gdy powiększa się śledziona, należy zrobić badanie krwi

Gdy powiększa się śledziona, należy zrobić badanie krwi
Jeżeli śledziona powiększy się tak, że jest wyczuwalna palcami z lewej strony jamy brzusznej pod żebrami, koniecznie powinniśmy zbadać krew – przekonują eksperci w ramach kampanii edukacyjnej „Gaucher z krwi i kości”.

Walczą o życie syna. Sąd zdecydował o odłączeniu szpitalnej aparatury

Pomoc w leczeniu obiecał prezydent USA Donald Trump, za chłopcem wstawił się nawet papież Franciszek. Tymczasem brytyjski sąd zdecydował o odłączeniu aparatury podtrzymującej życie. W tej sytuacji cierpiący na nieuleczalną chorobę genetyczną jedenastomiesięczny Charlie Gard będzie musiał umrzeć. Jego rodzice jednak się nie poddają.

Przełom: pierwsze dziecko z trojga rodziców. Kontrowersyjna metoda

Kilka miesięcy temu świat obiegła informacja o narodzinach dziecka poczętego z wykorzystaniem komórek trzech osób. Do dziś nie milkną komentarze zarówno krytykujące, jak i popierające nowatorską metodę.

Francuski sąd utrzymał zakaz emisji filmu z uśmiechniętymi dziećmi z zespołem Downa. Polski Twitter odpowiada

Francuski sąd odrzucił wniosek ludzi z zespołem Downa, by cofnąć zakaz wyświetlania filmu "Droga przyszła mamo", pokazującego życie ludzi z tą chorobą. Sędziowie stwierdzili bowiem, że ta produkcja naruszyłaby uczucia kobiet, które zdecydowały się usunąć płód z zespołem Downa. Polski Twitter zareagował na ten wyrok specjalną akcją.

Achondroplazja - na czym polega ta choroba?

Katarzyna Dinst ma 141 centymetrów wzrostu, choruje na achondroplazję. Na czym polega ta choroba i ile osób w Polsce jest nią dotkniętych?
Reklama

Eksperci: problemy chorych na hemofilię wciąż nie są rozwiązane

Brak ośrodków kompleksowej opieki nad pacjentami z hemofilią, brak standardów udzielania im pomocy w sytuacjach nagłych oraz problemy z dostępem do profilaktyki krwawień u dorosłych chorych rodzą zagrożenie dla ich zdrowia i życia – oceniają eksperci.

Jak pomóc choremu na mukowiscydozę?

Mukowiscydoza to najczęściej występująca choroba genetyczna. Prowadzi do zmian głównie w obrębie układu oddechowego i pokarmowego. Choruje na nią w Polsce blisko dwa tysiące osób. Dziś, 8 września, obchodzony jest Światowy Dzień Mukowiscydozy.

Co powoduje autyzm? Nowe ustalenia

Autyzm jest przede wszystkim chorobą genetyczną, stwierdzili brytyjscy naukowcy. W powstawaniu tego zaburzenia biorą udział setki genów, choć nie można wykluczyć jakiegoś czynnika środowiskowego.

Genetyk: błąd przy in vitro podważa zaufanie do tej metody

Taki przypadek, jak w Szczecinie podważa zaufanie do in vitro - ocenia genetyk profesor Jacek Zaremba - dziekan wydziału nauk medycznych PAN. W Szczecinie kobieta urodziła nie swoje dziecko. Jak wykazały badania prawdopodobnie, podczas zabiegu sztucznego zapłodnienia nasienie jej męża przez pomyłkę połączono z komórką jajową obcej kobiety. Dziecko urodziło się z licznymi wadami.

Wielka Brytania: genetyka przeciwko chorobom

Zapobiec ciężkim genetycznym chorobom u dzieci - to cel ustawy przyjętej dziś w niższej izbie brytyjskiego parlamentu.
Reklama

Czym jest mukopolisacharydoza?

Obchodzony dzisiaj, 15 maja, Światowy Dzień MPS został ustanowiony 7 lat temu, aby zwrócić uwagę na tę rzadką i trudną do zdiagnozowania chorobę genetyczną.

Po raz czwarty obchodzimy Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich

Choć cierpi na nie około 2 milionów Polaków, wciąż wiemy o nich niewiele. 28 lutego przypada Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce będzie obchodzony po raz czwarty. W tym roku organizatorzy chcą zwrócić uwagę na temat opieki. Dla większości dzieci i dorosłych żyjących z chorobą rzadką największym oparciem są członkowie rodziny, którzy otaczają ich miłością i wsparciem. Szacuje się, że liczba chorób rzadkich wynosi około 7 tysięcy.

Ciąża: rzadki defekt atakuje coraz częściej!

Odsetek noworodków urodzonych z wadą nazywaną wytrzewieniem – rzadką chorobą genetyczną, która polega na wrodzonych ubytkach jamy brzusznej – wzrósł niemal dwukrotnie od 1995 r. Przyczyna tego nie jest do końca znana, jednak ekspozycja kobiet ciężarnych na niektóre chemikalia ma związek z powstawaniem tej wady.

Zbadają geny zarodka. Nowa metoda

Zespół naukowy z gdańskiej kliniki leczenia niepłodności opracował nową metodę badania materiału genetycznego zarodków - PGD NGS. Wykorzystuje ona innowacyjną technikę sekwencjonowania DNA następnej generacji, do tej pory stosowaną do analizy próbek dorosłych pacjentów. PGD NGS to rozwiązanie dla par, które ze względu na obciążenie genetyczne lub dojrzały wiek, obawiają się wystąpienia choroby u przyszłego potomstwa.

Co wywołuje autyzm? Nowe wyniki badań z udziałem bliźniaków

Rośnie liczba dzieci z zaburzeniami autystycznymi. Naukowcy szukający przyczyn autyzmu, przeprowadzili testy z udziałem bliźniaków jednojajowych. Określili, jaką rolę odgrywają geny, a jaką czynniki zewnętrzne.

Czym jest hemofilia? Poznaj objawy choroby

Jest chorobą dziedziczną. Charakteryzuje się samoistnymi wylewami i dużymi krwawieniami po niewielkich urazach. Nieleczona prowadzi do kalectwa. 17 kwietnia jest obchodzony Międzynarodowy Dzień Chorych na Hemofilię. Po raz pierwszy wprowadzono go do kalendarza w 1989 roku.

Polsko-niemieckie badania przesiewowe noworodków

Noworodki z Zachodniopomorskiego będą poddane badaniom przesiewowym, które pozwolą sprawdzić, czy nie chorują na którąś z 14 rzadkich chorób genetycznych. W regionie ruszył polsko-niemiecki program badań; cześć z nich będzie przeprowadzona w Niemczech.
Newsletter
Drukuj
Skopiuj link
Zgłoś błąd na stronie