choroba rzadka

choroba-rzadka

Rzeczniczka Praw Dziecka alarmuje. Zmiany w orzekaniu o niepełnosprawności mogą zaszkodzić dzieciom

29 maja 2025, 13:24
Rzeczniczka Praw Dziecka alarmuje. Zmiany w orzekaniu o niepełnosprawności mogą zaszkodzić dzieciom
Rzeczniczka Praw Dziecka, Monika Horna-Cieślak, przesłała do Pełnomocnika Rządu do Spraw Osób Niepełnosprawnych poważne uwagi dotyczące projektu zmian w rozporządzeniu o orzekaniu o niepełnosprawności. RPD obawia się, że nowe przepisy, zamiast pomóc, mogą pogorszyć sytuację małoletnich osób z niepełnosprawnościami. Rzeczniczka zwraca uwagę na brak obiektywnych narzędzi oceny, zbyt krótki okres orzekania oraz potrzebę regularnej weryfikacji listy chorób rzadkich.

Eksperci: Neurofibromatoza to tykająca bomba. Pomóc może nowa terapia

18 maja 2023, 17:46
Neurofibromatozy to grupa rzadkich chorób, które charakteryzują się m.in. zwiększonym ryzykiem powstawania nowotworów. Ostatnio pojawił się lek, który może pomóc grupie pacjentów z neurofibromatozą typu 1 – mówili eksperci w środę na spotkaniu prasowym w Warszawie.

Eksperci: Rzadkie choroby hematologiczne wciąż są wyzwaniem dla medycyny

14 kwietnia 2023, 08:28
Rzadkie choroby hematologiczne, takie jak amyloidoza czy chłoniak z komórek płaszcza, wciąż są za późno rozpoznawane i gorzej leczone – ocenili specjaliści w czwartek, 13 kwietnia, na konferencji prasowej w Warszawie.

Są choroby, w których krew pępowinowa ratuje życie i zdrowie

15 marca 2023, 17:40
Krew pępowinowa jest najlepszym źródłem komórek macierzystych w leczeniu rzadkich chorób metabolicznych, pierwotnych niedoborów odporności oraz białaczek z komórek mieloidalnych o wysokim ryzyko nawrotu – ocenił w rozmowie z PAP hematolog i transplantolog prof. Jaap-Jan Boelens z USA.

W Polsce około 3 mln osób dotkniętych jest chorobami rzadkimi

28 lutego 2023, 18:04
Częstość występowania chorób rzadkich to 5 przypadków na 10 tys. mieszkańców. Szacuje się, że w Polsce schorzenia te dotykają ok. 3 mln osób – powiedziała PAP specjalistka pediatrii metabolicznej dr Ewa Starostecka.
Reklama

Polskie badania szansą na skuteczniejsze leczenie rzadkiej choroby

24 lutego 2023, 08:30
Polscy naukowcy sprawdzą skuteczność eksperymentalnej terapii w leczeniu rzadkiej choroby o nazwie amyloidoza AL – wynika z informacji przesłanej PAP przez Agencję Badań Medycznych.

Eksperci: Z refundacją leków na choroby rzadkie nie jest najgorzej

25 listopada 2019, 17:38
Z refundacją leków na choroby rzadkie nie jest najgorzej. Spośród 337 leków zarejestrowanych na te schorzenia w Unii Europejskiej 116 leków jest refundowanych w Polsce głównie na podstawie programów lekowych – poinformował na konferencji naukowej poświęconej chorobom rzadkim Jakub Gierczyński z Uczelni Łazarskiego.

Eksperci: dobre leczenie chorób rzadkich to miara rozwoju cywilizacyjnego

23 września 2019, 21:59
Rozwój opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest miarą rozwoju cywilizacyjnego danego kraju. Polska powinna temu podołać, bo nie przekracza to naszych możliwości ekonomicznych i organizacyjnych – oceniają eksperci.

Kolejne choroby rzadkie wchodzą do pełnej opieki refundacyjnej

7 sierpnia 2019, 13:11
Kolejne choroby - tzw. choroby rzadkie - wchodzą do pełnej opieki refundacyjnej - powiedział w środę szef resortu zdrowia Łukasz Szumowski. Leki na chorobę EB oraz chorobę Fabry`ego pacjenci będą mogli odebrać w aptece szpitalnej, zaś w uzasadnionych przypadkach zostaną im dowiezione do domu.

Rzadkie choroby dziecięce. Czy rodzice są zdani tylko na siebie?

10 stycznia 2018, 21:32
Zuzia Macheta cierpi na bardzo rzadką chorobę genetyczną - pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Jej ciało pokrywało się bolesnymi, niegojącymi się ranami. Dzięki wsparciu 80 tys. osób udało się zebrać 6 mln złotych na operację, która dała dziewczynce nowe życie.
Reklama

Zespół Kabuki - choroba wypisana na twarzy

25 stycznia 2017, 21:19
16-letnia Martyna Koteluk cierpi na zespół Kabuki - rzadką chorobę genetyczną, która obniża napięcie mięśniowe. Przez to porusza się na wózku. Jak to możliwe, że Martyna została zdiagnozowana dopiero w wieku 15 lat, choć ma charakterystyczny dla tej choroby wygląd twarzy?

Walka o życie. Problemy z leczeniem chorób rzadkich w Polsce

21 stycznia 2017, 15:04
Na jaką chorobę cierpi syn Anny Kalickiej-Nycz i Stanisława Nycza? - To jest choroba, której w tej chwili nie potrafimy wyleczyć - powiedziała w "Dzień Dobry TVN" Anna Kostera-Pruszczyk, neurolog. - Lek dla Pawła kosztuje półtora miliona złotych rocznie - zaznaczyła Kalicka-Nycz.

Eksperci: chorzy na mukopolisacharydozę IV wciąż poszkodowani

24 maja 2016, 19:09
Osoby z mukopolisacharydozą (MPS) typu IV wciąż nie mają refundowanej terapii, która może zahamować postęp choroby – mówili eksperci na spotkaniu z mediami w stolicy. Ich zdaniem należy im się taki sam dostęp do leczenia, jak chorym z innymi typami MPS.

Sukces! Przeszczepy wyleczyły dzieci z rzadkich chorób metabolicznych

18 maja 2016, 15:20
Zastosowanie metody przeszczepienia komórek szpiku bądź krwi pępowinowej lub obwodowej wyleczyło dzieci z rzadkimi chorobami metabolicznymi. Te pierwsze w Polsce zabiegi wykonano w Klinice Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej we Wrocławiu.

Na 98,5 proc. chorób rzadkich nie ma żadnych leków

22 marca 2016, 19:04
W Polsce wciąż brak prawnych uregulowań dotyczących chorób rzadkich i ultrarzadkich – mówili uczestnicy seminarium zorganizowanego w warszawskim Instytucie Biocybernetyki i Inżynierii Biomedycznej PAN.

Łanda: Rozpoczynają się prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich

23 lutego 2016, 15:27
Ma powstać Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Wiceminister zdrowia Krzysztof Łanda zapowiedział, że zostanie powołany specjalny zespół, który zajmie się przygotowaniem odpowiednich rozwiązań. W skład zespołu wejdzie 7 ekspertów oraz 5 przedstawicieli różnych resortów i urzędów centralnych. Krzysztof Łanda chciałby, aby plan był gotowy do końca roku.

Czym jest mukopolisacharydoza?

15 maja 2014, 23:16
Obchodzony dzisiaj, 15 maja, Światowy Dzień MPS został ustanowiony 7 lat temu, aby zwrócić uwagę na tę rzadką i trudną do zdiagnozowania chorobę genetyczną.

Trudne do wykrycia i leczenia: stwardnienie guzowate

15 maja 2014, 17:12
Stwardnienie guzowate rzadko występuje dlatego jest trudne do wykrycia i leczenia. Specjaliści apelują o to, by mówić o chorobach rzadkich bo wtedy pacjenci wcześniej zgłaszają się do nich. Temu służy Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego, który dziś, 15 maja, obchodzimy. Ustanowiono go 3 lata temu.

Co 500 noworodek cierpi na chorobę rzadką

8 maja 2014, 22:13
Coraz więcej rozpoznaje się chorób rzadkich, ale leczenie jest trudne i bardzo kosztowne. Mówili o tym eksperci na konferencji prasowej w Warszawie.

Po raz czwarty obchodzimy Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich

28 lutego 2014, 20:39
Choć cierpi na nie około 2 milionów Polaków, wciąż wiemy o nich niewiele. 28 lutego przypada Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce będzie obchodzony po raz czwarty. W tym roku organizatorzy chcą zwrócić uwagę na temat opieki. Dla większości dzieci i dorosłych żyjących z chorobą rzadką największym oparciem są członkowie rodziny, którzy otaczają ich miłością i wsparciem. Szacuje się, że liczba chorób rzadkich wynosi około 7 tysięcy.