Objęty refundacją lek na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) "może nawet wyleczyć tę chorobę, jeśli tylko zostanie podany choremu odpowiednio wcześnie" – podkreślał w piątek minister zdrowia Łukasz Szumowski, mówiąc o powodach refundacji tego leku. Kilka dni temu świat obiegła informacja, że w Chinach urodziły się dzieci, których geny zostały zmodyfikowane techniką CRISPR. Zdaniem profesor Ewy Bartnik, badaczki w dziedzinie biologii molekularnej i genetyki, te badania są przedwczesne i nieodpowiedzialne. Etyk profesor Jacek Hołówka zaznacza, że muszą być one prowadzone pod kontrolą. Ministerstwo nauki i technologii ChRL nakazało zawieszenie badań zespołu naukowca He Jiankuia, który oburzył społeczność akademicką twierdzeniem, że zmodyfikował geny urodzonych niedawno bliźniaczek – poinformował w czwartek wiceszef resortu Xu Nanping. Ile osób na świecie choruje na leukodystrofię metachromatyczną? Czy jej postęp można zatrzymać? Niewydolność oddechowa, osłabione mięśnie, trudności z poruszaniem się – to tylko niektóre z wielu problemów osób cierpiących na Rdzeniowy Zaniki Mięśni (SMA). Szacuje się, że co roku w Polsce rodzi się ok. 50 dzieci z tą podstępną chorobą. Szansą na zminimalizowanie ryzyka odziedziczenia przez potomstwo zmian genetycznych związanych z zachorowaniem jest zastosowanie specjalistycznej diagnostyki preimplantacyjnej. Polega ona na przebadaniu - w ramach procedury in vitro - DNA zarodków i przeniesienie tylko tych z nich, u których nie stwierdzono groźnych mutacji. Czynniki dziedziczne stanowią przyczynę ok. 10-30 proc. wszystkich nowotworów. Są one szczególnie istotne w przypadku raka piersi czy raka jajnika, na których występowanie ma wpływ mutacja genów BRCA1 lub BRCA2, zwiększająca o ok. 40 proc. ryzyko zachorowania na raka jajnika i aż o 70 proc. na raka piersi. Szacuje się, że dziś zaburzenia te występują u 1 na 300 kobiet w Polsce. Jak podkreślają eksperci, czujność onkologiczną powinny zachować szczególnie te osoby, u których nowotwór wystąpił w rodzinie w młodym wieku, wówczas warto wykonać test predyspozycji genetycznych. 99,99999 proc. Taka jest wiarygodność badania DNA. Tyle że ślepa wiara w matematykę może prowadzić do wielu niesłusznych skazań. Przykład z ostatnich dni: Tomasz Komenda 22q11 to choroba spowodowana ubytkami w kodzie genetycznym. Rocznie rodzi się z nią około 380 dzieci w Polsce. Pomimo to jest niezwykle trudna do zdiagnozowania - ma około 180 objawów, przy czym występują one w przypadkowej konfiguracji. Biegać jak Usain Bol, pływać jak Michael Phelps, czy grać w piłkę jak Robert Lewandowski – to marzenia wielu ale żeby zbliżyć się do mistrzów może nie wystarczyć sama ciężka praca. Wybierając aktywność fizyczną, warto sprawdzić czy jest ona zgodna z naszym kodem DNA. To jak szybko się męczymy, jaką mamy kondycję i jakie wyniki osiągamy w ogromnej mierze zależy od naszych genetycznych uwarunkowań. Wiele osób marzy o tym, żeby schudnąć, ale słabość do słodyczy często wygrywa. Hiszpańscy naukowcy odkryli zależność między genami a naszymi ulubionymi potrawami. Na czym ta zależność polega?
- 15:15
- 15:00
- 14:33
- 14:22
- 13:27
