• Badania w laboratorium
    W Łodzi zorganizowano akcję zachęcającą do oddawania próbek śliny. W trakcie trwania akcji pracownicy naukowi Uniwersytetu Łódzkiego wyjaśniali, dlaczego pomaga to w poznaniu genetycznych przyczyn chorób cywilizacyjnych, w tym chorób rzadkich.
  • Mężczyzna chodzący o kulach
    Badania polskich pacjentów z wrodzoną łamliwością kości pokazały, że w jednej trzeciej przypadków za chorobę odpowiadają nowe mutacje genów, wcześniej niewiązane z tą chorobą. To pokazuje, jak wiele wciąż o tej chorobie nie wiemy – mówi genetyk z Łodzi.
  • Skóra trądzikowa
    Trądzik różowaty nie jest defektem urody, ale chorobą, której objawy należy skonsultować z dermatologiem - przypomina ekspert kampanii „Róż się do lekarza”, dermatolog dr hab. Aleksandra Batycka-Baran.
  • Badania naukowe
    Przesiewowe badania genetyczne służące wczesnemu wykrywaniu nowotworów w ciągu 20 lat mogą przynieść korzyści gospodarcze przekraczające 90 miliardów złotych – przekonywali w środę eksperci podczas śniadania prasowego w Warszawie.
  • Minister zdrowia Łukasz Szumowski podczas spotkania noworocznego zorganizowanego przez Fundację SMA
    Objęty refundacją lek na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) "może nawet wyleczyć tę chorobę, jeśli tylko zostanie podany choremu odpowiednio wcześnie" – podkreślał w piątek minister zdrowia Łukasz Szumowski, mówiąc o powodach refundacji tego leku.
  • Wcześniak w inkubatorze
    Kilka dni temu świat obiegła informacja, że w Chinach urodziły się dzieci, których geny zostały zmodyfikowane techniką CRISPR. Zdaniem profesor Ewy Bartnik, badaczki w dziedzinie biologii molekularnej i genetyki, te badania są przedwczesne i nieodpowiedzialne. Etyk profesor Jacek Hołówka zaznacza, że muszą być one prowadzone pod kontrolą.
  • Badania genetyczne
    Ministerstwo nauki i technologii ChRL nakazało zawieszenie badań zespołu naukowca He Jiankuia, który oburzył społeczność akademicką twierdzeniem, że zmodyfikował geny urodzonych niedawno bliźniaczek – poinformował w czwartek wiceszef resortu Xu Nanping.
  • pacjent
    Ile osób na świecie choruje na leukodystrofię metachromatyczną? Czy jej postęp można zatrzymać?
  • Geny
    Niewydolność oddechowa, osłabione mięśnie, trudności z poruszaniem się – to tylko niektóre z wielu problemów osób cierpiących na Rdzeniowy Zaniki Mięśni (SMA). Szacuje się, że co roku w Polsce rodzi się ok. 50 dzieci z tą podstępną chorobą. Szansą na zminimalizowanie ryzyka odziedziczenia przez potomstwo zmian genetycznych związanych z zachorowaniem jest zastosowanie specjalistycznej diagnostyki preimplantacyjnej. Polega ona na przebadaniu - w ramach procedury in vitro - DNA zarodków i przeniesienie tylko tych z nich, u których nie stwierdzono groźnych mutacji.
  • Czynniki dziedziczne stanowią przyczynę ok. 10-30 proc. wszystkich nowotworów. Są one szczególnie istotne w przypadku raka piersi czy raka jajnika, na których występowanie ma wpływ mutacja genów BRCA1 lub BRCA2, zwiększająca o ok. 40 proc. ryzyko zachorowania na raka jajnika i aż o 70 proc. na raka piersi. Szacuje się, że dziś zaburzenia te występują u 1 na 300 kobiet w Polsce. Jak podkreślają eksperci, czujność onkologiczną powinny zachować szczególnie te osoby, u których nowotwór wystąpił w rodzinie w młodym wieku, wówczas warto wykonać test predyspozycji genetycznych.