• Minister zdrowia Łukasz Szumowski podczas spotkania noworocznego zorganizowanego przez Fundację SMA
    Objęty refundacją lek na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) "może nawet wyleczyć tę chorobę, jeśli tylko zostanie podany choremu odpowiednio wcześnie" – podkreślał w piątek minister zdrowia Łukasz Szumowski, mówiąc o powodach refundacji tego leku.
  • Wcześniak w inkubatorze
    Kilka dni temu świat obiegła informacja, że w Chinach urodziły się dzieci, których geny zostały zmodyfikowane techniką CRISPR. Zdaniem profesor Ewy Bartnik, badaczki w dziedzinie biologii molekularnej i genetyki, te badania są przedwczesne i nieodpowiedzialne. Etyk profesor Jacek Hołówka zaznacza, że muszą być one prowadzone pod kontrolą.
  • Badania genetyczne
    Ministerstwo nauki i technologii ChRL nakazało zawieszenie badań zespołu naukowca He Jiankuia, który oburzył społeczność akademicką twierdzeniem, że zmodyfikował geny urodzonych niedawno bliźniaczek – poinformował w czwartek wiceszef resortu Xu Nanping.
  • pacjent
    Ile osób na świecie choruje na leukodystrofię metachromatyczną? Czy jej postęp można zatrzymać?
  • Geny
    Niewydolność oddechowa, osłabione mięśnie, trudności z poruszaniem się – to tylko niektóre z wielu problemów osób cierpiących na Rdzeniowy Zaniki Mięśni (SMA). Szacuje się, że co roku w Polsce rodzi się ok. 50 dzieci z tą podstępną chorobą. Szansą na zminimalizowanie ryzyka odziedziczenia przez potomstwo zmian genetycznych związanych z zachorowaniem jest zastosowanie specjalistycznej diagnostyki preimplantacyjnej. Polega ona na przebadaniu - w ramach procedury in vitro - DNA zarodków i przeniesienie tylko tych z nich, u których nie stwierdzono groźnych mutacji.
  • Czynniki dziedziczne stanowią przyczynę ok. 10-30 proc. wszystkich nowotworów. Są one szczególnie istotne w przypadku raka piersi czy raka jajnika, na których występowanie ma wpływ mutacja genów BRCA1 lub BRCA2, zwiększająca o ok. 40 proc. ryzyko zachorowania na raka jajnika i aż o 70 proc. na raka piersi. Szacuje się, że dziś zaburzenia te występują u 1 na 300 kobiet w Polsce. Jak podkreślają eksperci, czujność onkologiczną powinny zachować szczególnie te osoby, u których nowotwór wystąpił w rodzinie w młodym wieku, wówczas warto wykonać test predyspozycji genetycznych.
  • DNA
    99,99999 proc. Taka jest wiarygodność badania DNA. Tyle że ślepa wiara w matematykę może prowadzić do wielu niesłusznych skazań. Przykład z ostatnich dni: Tomasz Komenda
  • Dziecko w inkubatorze
    22q11 to choroba spowodowana ubytkami w kodzie genetycznym. Rocznie rodzi się z nią około 380 dzieci w Polsce. Pomimo to jest niezwykle trudna do zdiagnozowania - ma około 180 objawów, przy czym występują one w przypadkowej konfiguracji.
  • Trenig w domu
    Biegać jak Usain Bol, pływać jak Michael Phelps, czy grać w piłkę jak Robert Lewandowski – to marzenia wielu ale żeby zbliżyć się do mistrzów może nie wystarczyć sama ciężka praca. Wybierając aktywność fizyczną, warto sprawdzić czy jest ona zgodna z naszym kodem DNA. To jak szybko się męczymy, jaką mamy kondycję i jakie wyniki osiągamy w ogromnej mierze zależy od naszych genetycznych uwarunkowań.
  • Kobieta jedząca słodycze
    Wiele osób marzy o tym, żeby schudnąć, ale słabość do słodyczy często wygrywa. Hiszpańscy naukowcy odkryli zależność między genami a naszymi ulubionymi potrawami. Na czym ta zależność polega?