W Łodzi zorganizowano akcję zachęcającą do oddawania próbek śliny. W trakcie trwania akcji pracownicy naukowi Uniwersytetu Łódzkiego wyjaśniali, dlaczego pomaga to w poznaniu genetycznych przyczyn chorób cywilizacyjnych, w tym chorób rzadkich. Badania polskich pacjentów z wrodzoną łamliwością kości pokazały, że w jednej trzeciej przypadków za chorobę odpowiadają nowe mutacje genów, wcześniej niewiązane z tą chorobą. To pokazuje, jak wiele wciąż o tej chorobie nie wiemy – mówi genetyk z Łodzi. Trądzik różowaty nie jest defektem urody, ale chorobą, której objawy należy skonsultować z dermatologiem - przypomina ekspert kampanii „Róż się do lekarza”, dermatolog dr hab. Aleksandra Batycka-Baran. Przesiewowe badania genetyczne służące wczesnemu wykrywaniu nowotworów w ciągu 20 lat mogą przynieść korzyści gospodarcze przekraczające 90 miliardów złotych – przekonywali w środę eksperci podczas śniadania prasowego w Warszawie. Objęty refundacją lek na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) "może nawet wyleczyć tę chorobę, jeśli tylko zostanie podany choremu odpowiednio wcześnie" – podkreślał w piątek minister zdrowia Łukasz Szumowski, mówiąc o powodach refundacji tego leku. Kilka dni temu świat obiegła informacja, że w Chinach urodziły się dzieci, których geny zostały zmodyfikowane techniką CRISPR. Zdaniem profesor Ewy Bartnik, badaczki w dziedzinie biologii molekularnej i genetyki, te badania są przedwczesne i nieodpowiedzialne. Etyk profesor Jacek Hołówka zaznacza, że muszą być one prowadzone pod kontrolą. Ministerstwo nauki i technologii ChRL nakazało zawieszenie badań zespołu naukowca He Jiankuia, który oburzył społeczność akademicką twierdzeniem, że zmodyfikował geny urodzonych niedawno bliźniaczek – poinformował w czwartek wiceszef resortu Xu Nanping. Ile osób na świecie choruje na leukodystrofię metachromatyczną? Czy jej postęp można zatrzymać? Niewydolność oddechowa, osłabione mięśnie, trudności z poruszaniem się – to tylko niektóre z wielu problemów osób cierpiących na Rdzeniowy Zaniki Mięśni (SMA). Szacuje się, że co roku w Polsce rodzi się ok. 50 dzieci z tą podstępną chorobą. Szansą na zminimalizowanie ryzyka odziedziczenia przez potomstwo zmian genetycznych związanych z zachorowaniem jest zastosowanie specjalistycznej diagnostyki preimplantacyjnej. Polega ona na przebadaniu - w ramach procedury in vitro - DNA zarodków i przeniesienie tylko tych z nich, u których nie stwierdzono groźnych mutacji. Czynniki dziedziczne stanowią przyczynę ok. 10-30 proc. wszystkich nowotworów. Są one szczególnie istotne w przypadku raka piersi czy raka jajnika, na których występowanie ma wpływ mutacja genów BRCA1 lub BRCA2, zwiększająca o ok. 40 proc. ryzyko zachorowania na raka jajnika i aż o 70 proc. na raka piersi. Szacuje się, że dziś zaburzenia te występują u 1 na 300 kobiet w Polsce. Jak podkreślają eksperci, czujność onkologiczną powinny zachować szczególnie te osoby, u których nowotwór wystąpił w rodzinie w młodym wieku, wówczas warto wykonać test predyspozycji genetycznych.
- 21:58
- 21:47
- 21:29
- 21:27
- 21:20
