geny

Rak płuca najczęściej powodowany jest paleniem papierosów, ale u niektórych pacjentów jest on związany z predyspozycjami genetycznymi – wynika z badań opublikowanych przez Amerykańskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej (ASCO).

Badacze w publikacji w “Nature” wskazali 11 kluczowych obszarów w genomie człowieka, które są istotne w kontekście podatności na zakażenie koronawirusem i przebiegu COVID-19. Wśród autorów publikacji jest badaczka z Polski.

Według brytyjskich specjalistów terapia genowa jest skuteczna w leczeniu hemofilii typu B. Życie pacjentów z genetycznym zaburzeniem krzepliwości powraca niemal do normy.

Słonie mają wiele różniących się między sobą kopii genu, który chroni organizm przed nowotworami. Odkrycie może wskazać ścieżki prac nad nowymi terapiami.

Rak trzustki należy do najbardziej śmiertelnych nowotworów, wykrycie mutacji w genach predysponujących do tego nowotworu może zwiększyć szanse przeżycia – zapewniają eksperci. Niezbędne są wcześnie podjęte badania diagnostyczne i odpowiednia terapia.

Diagnostyka molekularna polegająca na badaniu mutacji w genach, takich jak BRCA, powinna być standardem w leczeniu nowotworów – apelowali w czwartek, 7 lipca, eksperci. Zapewniali, że dzięki temu można zwiększyć skuteczność terapii nawet agresywnych guzów złośliwych.

Około jeden na 500 mężczyzn posiada dodatkową kopię chromosomu X lub Y i większość o tym nie wie. Takie zaburzenie wiąże się z większym ryzykiem różnych chorób, w tym cukrzycy, miażdżycy i zakrzepów.

Nowe badania pozwoliły zidentyfikować ponad 1000 genów powiązanych z ciężkim przebiegiem COVID-19. O wynikach tych badań informuje pismo „Cell Systems”.

Międzynarodowa grupa badaczy odkryła 10 genów wpływających na ryzyko uszkodzenia słuchu i opisała strukturę w uchu, na którą geny te oddziałują. To krok w kierunku lepszej diagnostyki, przewidywania ryzyka danej osoby i w dalszej perspektywie także nowych terapii.

Choć mutacje genów związanych z funkcjonowaniem układu nerwowego najczęściej prowadzą do poważnych chorób, zdarzają się takie, które mają pozytywny wpływ na człowieka. Jednym z takich wyjątków jest mutacja powodująca wyższa inteligencję - informuje pismo „Brain”.