rdzeniowy zanik mięśni

Niewydolność oddechowa, osłabione mięśnie, trudności z poruszaniem się – to tylko niektóre z wielu problemów osób cierpiących na Rdzeniowy Zaniki Mięśni (SMA). Szacuje się, że co roku w Polsce rodzi się ok. 50 dzieci z tą podstępną chorobą. Szansą na zminimalizowanie ryzyka odziedziczenia przez potomstwo zmian genetycznych związanych z zachorowaniem jest zastosowanie specjalistycznej diagnostyki preimplantacyjnej. Polega ona na przebadaniu - w ramach procedury in vitro - DNA zarodków i przeniesienie tylko tych z nich, u których nie stwierdzono groźnych mutacji.

Dzieci i dorośli chorzy na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jak najszybciej powinni zyskać dostęp do leku, który hamuje postęp choroby, a podany wcześnie zapobiega niepełnosprawności – przekonywali neurolodzy na spotkaniu prasowym w Warszawie.

Jak diagnozuje się i leczy choroby rzadkie w Polsce? Rozmawiały o tym mama Szymona chorującego na rdzeniowy zanik mięśni Małgorzata Rybarczyk-Bończak oraz Konsultant Krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej profesor Jolanta Sykut-Cegielska.

Na rynek trafił nowy lek na rdzeniowy zanik mięśni. Jak działa i kiedy będzie dostępny w Polsce?

Agata Roczniak od drugiego roku życia choruje na rdzeniowy zanik mięśni. Nie przeszkadza jej to jednak w aktywnym życiu. Ma szczęśliwą rodzinę, jeździ na rowerze, a nawet skoczyła ze spadochronem. Od pewnego czasu uczestniczy w eksperymentalnej terapii, która ma uratować jej życie. Jak poznała swojego męża? Na czym polega terapia?