SMA

Najmłodszy pacjent w Polsce i jeden z najdroższych leków na świecie. W klinice we Wrocławiu lekarze jeszcze przed jego narodzeniem wiedzieli, że będzie chory na rdzeniowy zanik mięśni - tak jak jego starszy brat, który zmarł w wieku 3 lat. Lek, podany zaraz po narodzinach, ma uratować Stasiowi życie. Zobacz materiał Marty Budzyńskiej.

Urodzone w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu dziecko jako pierwszy noworodek w Polsce w pierwszej dobie życia otrzymało lek nusinersen na rdzeniowy zanik mięśni. To jeden z najdroższych leków na świecie, a przy tym najbardziej skuteczny w leczeniu wszystkich typów rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Rodzice małej Hani Łączkowskiej apelują o pomoc. Ktoś podszywa się pod ich chorą córeczkę i próbuje wyłudzić pieniądze na leczenie dziecka. 

Rodzice dziewczynki zbierają na terapię genową. Jej koszt to ponad 10 mln pln / 2 mln USD. Do tej pory zebrali prawie 4 mln pln, ale ich zbiórka dramatycznie zwolniła przez epidemię. Pieniądze są potrzebne natychmiast. 

Chorzy na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) są w Polsce wyjątkowo szybko włączani do leczenia z użyciem leku o potwierdzonej badaniami skuteczności – mówili w czwartek eksperci. Za najważniejsze w kolejnym etapie uznano wprowadzenie badań przesiewowych oraz opieki koordynowanej tego schorzenia.

Objęty refundacją lek na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) "może nawet wyleczyć tę chorobę, jeśli tylko zostanie podany choremu odpowiednio wcześnie" – podkreślał w piątek minister zdrowia Łukasz Szumowski, mówiąc o powodach refundacji tego leku.

W naszym kraju na rdzeniowy zanik mięśni choruje około 300 osób. Preparat na SMA należy do pięciu najdroższych leków świata. Pojawiło się jednak światełko w tunelu.

Niewydolność oddechowa, osłabione mięśnie, trudności z poruszaniem się – to tylko niektóre z wielu problemów osób cierpiących na Rdzeniowy Zaniki Mięśni (SMA). Szacuje się, że co roku w Polsce rodzi się ok. 50 dzieci z tą podstępną chorobą. Szansą na zminimalizowanie ryzyka odziedziczenia przez potomstwo zmian genetycznych związanych z zachorowaniem jest zastosowanie specjalistycznej diagnostyki preimplantacyjnej. Polega ona na przebadaniu - w ramach procedury in vitro - DNA zarodków i przeniesienie tylko tych z nich, u których nie stwierdzono groźnych mutacji.

Dzieci i dorośli chorzy na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jak najszybciej powinni zyskać dostęp do leku, który hamuje postęp choroby, a podany wcześnie zapobiega niepełnosprawności – przekonywali neurolodzy na spotkaniu prasowym w Warszawie.

O swojej chorobie, czyli Rdzeniowym Zaniku Mięśni SMA, mówi zdrobniale "zaniczek". Wszystko jest takie, jakie widzimy – mówi w rozmowie z dziennik.pl, Adrianna Zawadzińska. W zorganizowanych po raz pierwszy w historii wyborach Miss Świata na Wózku zdobyła tytuł II wicemiss.