wada genetyczna

"It don't matter if you're black or white" śpiewał w swoim hicie z lat 90-tych Michael Jackson. Ta piosenka idealnie odzwierciedla relacje pewnego właściciela z Oklahomy ze swoim czworonogim przyjacielem. To, co stało się z jego pupilem jest wręcz niewiarygodne. 

Chorzy na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) są w Polsce wyjątkowo szybko włączani do leczenia z użyciem leku o potwierdzonej badaniami skuteczności – mówili w czwartek eksperci. Za najważniejsze w kolejnym etapie uznano wprowadzenie badań przesiewowych oraz opieki koordynowanej tego schorzenia.

Czasami, mimo pozytywnych wyników badań i bezproblemowego przebiegu ciąży, dziecko rodzi się z wrodzonymi wadami. Jak dochodzi do takich błędów w diagnozie?

Niewydolność oddechowa, osłabione mięśnie, trudności z poruszaniem się – to tylko niektóre z wielu problemów osób cierpiących na Rdzeniowy Zaniki Mięśni (SMA). Szacuje się, że co roku w Polsce rodzi się ok. 50 dzieci z tą podstępną chorobą. Szansą na zminimalizowanie ryzyka odziedziczenia przez potomstwo zmian genetycznych związanych z zachorowaniem jest zastosowanie specjalistycznej diagnostyki preimplantacyjnej. Polega ona na przebadaniu - w ramach procedury in vitro - DNA zarodków i przeniesienie tylko tych z nich, u których nie stwierdzono groźnych mutacji.

W lipcu zespół lekarzy przeprowadził pierwszą z wielu operacji, które pomogą przywrócić twarz Olafowi. Chłopiec urodził się z rzadką wadą genetyczną, która spowodowała, że nie ma oczu i nosa.

22q11 to choroba spowodowana ubytkami w kodzie genetycznym. Rocznie rodzi się z nią około 380 dzieci w Polsce. Pomimo to jest niezwykle trudna do zdiagnozowania - ma około 180 objawów, przy czym występują one w przypadkowej konfiguracji.

Badania prenatalne nie są wykonywane głównie po to, żeby wykrywać wadę rozwojową lub genetyczną płodu, lecz żeby uspokoić kobietę w ciąży, że wszystko jest w porządku – przekonywali eksperci podczas śniadania prasowego w Warszawie.

Badania prenatalne, w tym badania przesiewowe i diagnostyczne mogą dostarczyć cennych informacji na temat zdrowia dziecka m.in. wykryć wady wrodzone lub choroby genetyczne. Mimo to wiele par wciąż ma wątpliwości, czy są bezpieczne dla płodu i czy rzeczywiście warto je wykonywać. Jaka jest prawda?

Kobiety spełniające zdrowotne lub wiekowe kryteria mają zapewniony bezpłatny dostęp do badań prenatalnych - ocenia NIK. Zaznacza też, że żadna grupa ciężarnych nie jest zupełnie wolna od ryzyka wad wrodzonych u dzieci, dlatego wszystkie powinny mieć prawo bezpłatnych badań.

Co piąty młody Polak jest za całkowitym zakazem aborcji. Wielu z nich nie godzi się także na usunięcie ciąży wynikłej z gwałtu lub kazirodztwa.